ריבוי פוליפים בחולה צעיר איתי מזאה MD PhD
הצגת מקרה בן 44, מוצא אשכנזי ללא מחלות רקע לא נוטל תרופות קבועות
הצגת מקרה 12/2014 הופעת דמם רקטלי קולונוסקופיה: 4 פוליפים הגדול 2 ס"מ TVA TA שני פוליפים היפרפלסטיים
הצגת מקרה 03/2015 קולונוסקופיה חוזרת פוליפ שטוח 5 ס"מ בצקום, הורד בחלקים פתולוגיה TVA עוד שני פוליפים קטנים היפרפלסטיים
סיכום ביניים פוליפים גדולים מסוג TVA פוליפים היפרפלסטיים בן 44 סה"כ: 2 4
What NEXT?
בירור גנטי 3 מוטציות שכיחות בגנים MSH2/MSH6 שליליות מוטציות ב- MUTYH שליליות מה הלאה?
Next Generation Sequencing (Panels)
Gene RefSeq Disease Association or Cancer Risk Complete Sequencing Del/Dup Added RPS20 NM_001023.3 Colon cancer Yes Yes February 2015 MLH1 NM_000249.3 Lynch, Muir-Torre Yes Yes November 2011 MSH2, includes exon 1-7 NM_000251.1 Lynch, Muir-Torre Yes Yes November 2011 inversion MSH6 NM_000179.2 Lynch Yes Yes November 2011 PMS2 NM_000535.5 Lynch Yes Yes November 2011 EPCAM NM_002354.2 Lynch Yes Yes November 2011 APC NM_000038.5 FAP, Turcot Yes Yes November 2011 MUTYH NM_001128425.1 MUTYH-associated Yes Yes November 2011 polyposis CDH1 NM_004360.3 Hereditary diffuse gastric Yes Yes June 2012 cancer CTNNA1 NM_0011903.2 Hereditary diffuse gastric Yes Yes October 2014 cancer PTEN NM_000314.4 Cowden Yes Yes June 2012 AKT1 NM_005163.2 Cowden-like, Breast, thyroid cancers, macrocephaly Yes Yes October 2013 PIK3CA NM_006218.2 Cowden-like, Breast, thyroid cancer, macrocephaly Yes Yes October 2013 STK11 NM_000455.4 Peutz-Jeghers Yes Yes June 2012 TP53 NM_000546.5 Li-Fraumeni Yes Yes June 2012 CHEK2 NM_007194.3 Li-Fraumeni-like Yes Yes February 2015 SMAD4 NM_005359.5 Juvenile Polyposis Yes YES January 2013 BMPR1A NM_004329.2 Juvenile Polyposis Yes Yes January 2013 POLE NM_006231.2 Colon cancer Yes Yes October 2013 POLD1 NM_002691.3 Colon cancer Yes Yes October 2013 GALNT12 NM_024642.4 Colon cancer Yes Yes October 2013 GREM1 NM_001191323.1 Polyposis Yes Yes October 2013 AXIN2 NM_004655.3 Colon cancer, oligodontia Yes Yes February 2015
Gene RefSeq Disease Association or Cancer Risk Complete Sequencing Del/Dup Added RPS20 NM_001023.3 Colon cancer Yes Yes February 2015 MLH1 NM_000249.3 Lynch, Muir-Torre Yes Yes November 2011 MSH2, includes exon 1-7 NM_000251.1 Lynch, Muir-Torre Yes Yes November 2011 inversion MSH6 NM_000179.2 Lynch Yes Yes November 2011 PMS2 NM_000535.5 Lynch Yes Yes November 2011 EPCAM NM_002354.2 Lynch Yes Yes November 2011 APC NM_000038.5 FAP, Turcot Yes Yes November 2011 MUTYH NM_001128425.1 MUTYH-associated Yes Yes November 2011 polyposis CDH1 NM_004360.3 Hereditary diffuse gastric Yes Yes June 2012 cancer CTNNA1 NM_0011903.2 Hereditary diffuse gastric Yes Yes October 2014 cancer PTEN NM_000314.4 Cowden Yes Yes June 2012 AKT1 NM_005163.2 Cowden-like, Breast, thyroid cancers, macrocephaly Yes Yes October 2013 PIK3CA NM_006218.2 Cowden-like, Breast, thyroid cancer, macrocephaly Yes Yes October 2013 STK11 NM_000455.4 Peutz-Jeghers Yes Yes June 2012 TP53 NM_000546.5 Li-Fraumeni Yes Yes June 2012 CHEK2 NM_007194.3 Li-Fraumeni-like Yes Yes February 2015 SMAD4 NM_005359.5 Juvenile Polyposis Yes YES January 2013 BMPR1A NM_004329.2 Juvenile Polyposis Yes Yes January 2013 POLE NM_006231.2 Colon cancer Yes Yes October 2013 POLD1 NM_002691.3 Colon cancer Yes Yes October 2013 GALNT12 NM_024642.4 Colon cancer Yes Yes October 2013 GREM1 NM_001191323.1 Polyposis Yes Yes October 2013 AXIN2 NM_004655.3 Colon cancer, oligodontia Yes Yes February 2015
נמצאה מוטציה GREM1 בגן Hereditary Mixed Polyposis Syndrome תורשה אוטוזומלית דומיננטית פוליפים עם היסטולוגיה מעורבת: היפרפלסטיים אדנומטוטיים JUVENILE עליה בשכיחות של CRC
2012
Hereditary Mixed Polyposis Syndrome o 3 Jewish Ashkenazi families with HMPS o Dominant inheritance
סיכום Hereditary mixed polyposis syndrome may be caused by a mutation upstream to the GREM1 gene Dominant inheritance Ashkenazi Jews Rising role of genetic panels
תודה רבה